*137570 FAMÍLIA 20 DO CARREGADOR SOLÚVEL (TRANSPORTADOR DE FOSFATO), MEMBRO 1; SLC20A1

Símbolos Alternativos

RECEPTOR DO VÍRUS DA LEUCEMIA DO SÍMIO GIBÃO; GLVR1TRANSPORTADOR DE FOSFATO 1; PIT1

Lócus de mapeamento genético 2q11-q14

TEXTO

DESCRIÇÃO

Os receptores de retrovírus permitem a infecção de células humanas e murinas por várias retroviroses. Os receptores que tem sido identificados ao nível molecular incluem CD4 (omim186940) para o vírus da imunodeficiência humana, Rec1 para o vírus ectrópico murino, e o GLVR1 para os vírus da leucemia do macaco gibão (veja omim 182090). Essas três proteínas não apresentam homologia de uma para a outra no nível do DNA ou no de proteína. O GLVR é um simportador de fosfato dependente de sódio (simporte é o transporte acoplado de duas moléculas ou íons diferentes através de uma membrana, na mesma direção, por um mecanismo transportador comum (simportador).Stedman).

CLONAGEM

Ohara e outros (1990) transfectaram DNA humano para dentro de células de camundongo e ensaiaram transcritos que conferiram sensitividade à infecção por GALV. Eles clonaram um cDNA que era previsto como uma proteína integral de membrana de 679 aminoácidos contendo múltiplos domínios transmembrana.

FUNÇÃO DO GENE

Pela expressão em oócitos de Xenopus (uma espécie de sapo) e em células de mamíferos, Kavanaugh e outros (1994) determinaram que o GLVR é um simporter de fosfato dependente de sódio. Análises de gancho de voltagem indicaram uma rede de influxo de cátions, sugerindo que o fosfato é transportado com excesso de íons de sódio.

ESTRUTURA DO GENE

Palmer e outros (1999) mostraram que o gene GLVR1 consiste em 11 éxons estendendo-se por aproximadamente 18 quilobases de DNA genômico. O éxon 1 não é codificado.
Usando um ensaio com gene repórter de luciferase (uma enzima que oxida luciferinas em organismos luminosos produzindo bioluminescência) em condrócitos (os condrócitos são as únicas células encontradas na cartilagem. Elas produzem e mantém a matriz cartilaginosa, a qual consiste principalmente de colágeno e proteoglicanos.) e osteoblastos transitoriamente transfectados, Palmer e outros (2001) determinaram que a atividade do promotor de SLC20A1, o qual eles chamaram PIT1, requer uma sequência parecida com TATA e um único sítio SP1(189906). Eles descobriram que este sítio SP1 podia ligar SP1 e SP3 (601804). A despeito da conservação de sequencia entre os promotores do homem e do camundongo, o promotor da Pit1 do camundongo depende de uma combinação de vários elementos atuando em cis.

MAPEAMENTO


Por hibridização em sítio e análises de células somáticas híbridas, Kaelbling e outros (1991) mapearam o gene GLVR1 em 2q11-q14. O Glvr-1 foi mapeado no camundongo no cromossomo 2 em uma região de lócus em conservação em relação ao cromossomo humano 2 . Esse cromossomo do camundongo carrega a Rec2, que é aceitavelmente o receptor para o M813, um retrovírus derivado de um camundongo asiático selvagem. Os achados emergem a interessante possibilidade de que a Rec2 e a Glvr1 estejam estruturalmente relacionadas.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=137570