*601055 PLEXIN A1; PLXNA1
Alternative titles; symbols
PLEXIN 1; PLXN1TRANSMEMBRANE PROTEIN NOV; NOV
Gene map locus 3q21-qter

CLONAGEM

Maestrini e outros (1996) identificaram uma nova família de proteínas transmembran com homologia com a família de receptores de fator de crescimento do hepatócito MET. O primeiro destes ao qual eles chamaram SEX (300022), mapeou em Xq28 e foi encontrado no curso de uma busca por genes previamente desconhecidos no cromossomo X humano. A proteína transmembrana que eles chamaram NOV foi identificada por um cDNA encontrado em uma biblioteca de cDNA do músculo esquelético e compartilha 72% de identidade com SEX. As proteínas desta família contém grandes domínios citoplasmáticos caracterizados por uma sequencia altamente conservada distintiva, à qual eles chamaram o domínio SEX. Assim como os genes SEX e OCT (601054), o NOV é expressado em tecidos fetais, predominantemente no cérebro. Veja também 601053.

FUNÇÃO DO GENE

Takahashi e outros (1999) acharam que duas proteínas de ligação a semaforina, a plexina-1 (PLNX1) e a neuropilina-1 (NRP1; 602069), formam um complexo estável. A PLXN1 sozinha não se liga à semaforina-3A (SEMA3A, 603961), mas o complexo NRP1/PLXN1 tem afinidade mais alta para SEMA3A do que a NRP1 sozinha. Enquanto a SEMA3A ligando a NRP1 não altera a morfologia da célula não neuronal, a interação de SEMA3A com complexos NRP1/PLXN1 induziram células aderentes a reunirem-se. A expressão de uma PLNX1 negativo-dominante em neurônios sensoriais bloqueou o crescimento do colapso em cone induzido pela SEMA3A. O tratamento com SEMA3A levou à redistribuição da NRP1 de crescimento do cone e a PLXN1 para dentro de conjuntos.


Usando micro-série e análises de RNA de interferência em camundongos deficientes no MHCII e no transativador do MHCII (CIITA;600005), Wong e outros (2003) encontraram que a Pxna1 era expressada nas células dendríticas (DCs), mas não em outras células imunes, que foi fortemente induzida por Ciita, a qual regula a função do promotor de Plxna 1. A Plxna1 não foi requerida para a ligação do peptídio ao MHC, indicando que a Plxna 1 está envolvida nas interações célula T-DC, mas não no processamento do antígeno.


MAPEAMENTO

Maestrini e outros (1996) localizaram o gene NOV em 3q21-qter, sondando um painel de células híbridas de ramster e humanas.


NOMENCLATURA

Este gene não está relacionado com NOV, o gene sobre-expressado no nefroblastoma (164958). Tamagnone e outros (1999) propuseram uma nova nomenclatura para os genes da família plexina, a qual eles agruparam nas sub-famílias A, B, C, e D; o gene PLXN1 foi renomeado para plexina A1 por eles.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601055