109660 BETA-AMINO ACIDS, RENAL TRANSPORT OF; AABT
Alternative titles; symbols
TAURINE RENAL REABSORPTION
Gene map locus Chr.21
TEXTO

Connlly e outros (1979) estabeleceram que os valores de excreção da taurina urinária apresentam três modos em normais, consistente com um sistema regulatório renal de absorção de dois alelos co-dominantes. Eles estimaram freqüências de 0,35 e 0,65 para a reabsorção alta e baixa, respectivamente. A beta-alanina inibe competitivamente a reabsorção da taurina e do BAIB (ácido beta-aminoisobutírico; eja 210100). Assim, o sistema postulado é provavelmente homólogo ao sistema de transporte renal do aminoácido beta nos camundongos e ratos. A excreção da taurina é, em média, baixa na síndrome de Down, sugerindo a Connolly e outros (1979) que o gene codificador deste sistema está no cromossomo 21. Em HGM6 (Oslo, 1981), uma tentative de assinatura de um lócus para esta função no cromossomo 21 foi feita com base no efeito da dose na síndrome de Sown. Goodman (1981) concluiu que um par de alelos co-dominantes polimórfico, simbolizado como T(R) e T(S), para rápida e lenta captura da taurina, são os primeiros reguladores da reabsorção da taurina no nível renal. A sutileza da diferença (de só aproximadamente 20% na reabsorção entre dois genótipos homozigotos) faz a carga da taurina essencial para demonstração rigorosa. Nas pessoas com síndrome de Down, quatro genótipos ocorrem em freqüências sugerindo que o gene está no cromossomo 21. A correlação entre a excreção primária da taurina e o QI na síndrome de Down foi observada por Thomas e outros (1965). Assim, a mesma variabilidade na captura pode ocorrer nas células do cérebro. Goodman e outros (1980) afirmaram que o metabolismo da taurina pode ser importante na epilepsia. A taurina, como o ácido gama-aminobutírico (GABA), é provavelmente neuro-inibidor e serve a um papel na modulação da neurotransmissão (Barbeau e Huxtable, 1978). A taurina contabiliza mais da metade do total de aminoácidos livres no cérebro e na plaqueta. A variabilidade na taurina da plaqueta pode ser uma via útil para examinar este polimorfismo. Goodman (1981) estimou que a freqüência do gene de rápida absorção é aproximadamente de 0,338.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=109660