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193400 VON WILLEBRAND DISEASE
Alternative titles; symbols
VWDVON WILLEBRAND FACTOR DEFICIENCYVON WILLEBRAND FACTOR, INCLUDED; VWF, INCLUDEDFACTOR VIII-VON WILLEBRAND FACTOR, INCLUDED; F8VWF, INCLUDED
Gene map locus 12p13.3
TEXT
Von Willebrand (1931) discovered a hemorrhagic condition in persons living on the Aland Islands in the Sea of Bothnia between Sweden and Finland and called it 'pseudohemophilia.' (See 300600 for another Aland Island disease.) The main difference from classic hemophilia was prolonged bleeding time. Major clinical problems were gastrointestinal, urinary, and uterine bleeding; hemarthroses were rare. The condition ameliorated with age. Later von Willebrand and Jurgens (1933), using the capillary thrombometer, suggested the designation 'constitutional thrombopathy.' Alexander and Goldstein (1953) discovered low antihemophilic globulin (AHG; factor VIII) in this disorder. Thereafter the condition became known as 'vascular hemophilia.' In the next 10 years, the main developments were the demonstrations that (1) the platelet is intrinsically normal but has reduced adhesiveness because of factor VIII deficiency, and (2) plasma from persons with classic hemophilia will correct both the vascular defect and the factor VIII deficiency.Von Willebrand (1931) descobriu uma condição hemorrágica em pessoas vivendo na Ilha Aland no Mar da Bósnia entre a Suécia e a Finlândia e chamou isto de pseudoemofilia. A diferença mais impotante da hemofilia clássica era o prolongado tempo de sangramento. Os grandes problemas clínicos eram gastrointestinais, urinários e sangramento uterino, hemartroses eram raras. A condição amenisava com a idade. Mais tarde Von Willebrand e Junens (1933), usando trombometria capilar (tubo), sugeriram a designação ‘trombopatia constituinte”. Alexander e Goldstein (1953) descobriram baixa globulina antiemofílica (AHG; fator VII) nesta desordem da hemostasia. Depois disso a condição passou a ser conhecida como “hemofilia vascular”. Nos dez anos que se seguiram, os mais importantes desenvolvimentos eram demonstrações de que as plaquetas são intrinsicamente normais mas tem reduzida aderência (as plaquetas ficam na superfície da membrana celular) por causa da deficiência do fator VIII, e o plasma para pessoas com hemofilia clássica corrigiria ambos o defeito vascular e a deficiência do fator VIII.