OMIM 153330 LYSOSOME-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 1; LAMP1
Alternative titles; symbols
LYSOSOME-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN A; LAMPALYSOSOMAL MEMBRANE GLYCOPROTEIN, 120-KD; LGP120
Gene map locus 13q34
TEXT
The 120-kD lysosomal membrane glycoprotein is an acidic, heavily glycosylated membrane protein enriched in the lysosomal membrane. By using an oligonucleotide probe corresponding to the amino terminus of rat lgp120, Howe et al. (1988) isolated and characterized cDNA clones containing the entire coding region. The deduced amino acid sequence demonstrated that the rat LGP120 contains a putative signal peptide, 18 sites for N-linked glycosylation, a single membrane-spanning segment, and a short (11 amino acid) cytosolic tail. LGP120 showed similarity to 2 other lysosomal membrane proteins and showed a high degree of conservation in domain organization and primary structure with the proteins in other species.
A glicoproteina de 120 kD da membrane lisossomal é uma ácida, pesada e glicosilada proteína de membrana enriquecida na membrana lisossomal. Usando como prova um oligonucleotídeo correspondente a dois terminais amina da glicoproteína l 120 do rato, Howe e outros (1988) isolaram e caracterizaram clones de clones de DNA contendo a região codificadora inteira. A seqüência de aminoácidos deduzida demonstrou que a glicoproteína 120 contem um peptídeo sinal putativo, dezoito sítios para glicolização em conexão ao terminal N, um segmento que atravessa a membrana, e uma pequena aba citosólica (que fica no citoplasma da célula) de onze aminoácidos. LGP 120 apresentou smilaridade com outras duas proteínas de membranas lisossomais e apresentou também um alto grau de conservação na organização do domínio e da estrutura primária em relação a esta proteína em outras espécies.
Viitala et al. (1988) reported the complete amino acid sequence for the human lysosome-associated membrane glycoprotein with M(r) about 120,000. The amino acid sequence, which was deduced from analysis of the cDNA, contains 385 amino acid residues. By means of in situ hybridization, Mattei et al. (1990) assigned the LAMP1 gene to 13q34. A related gene, which may be a pseudogene, mapped to 12p13.3. The hybridization of LAMP1 cDNA to 12p13.3 was observed even when probes representing different portions of the LAMP1 cDNA were used. Although LAMP1 contains a functional hinge region, it has a disulfide arrangement different from that observed in members of the immunoglobulin superfamily and thus may represent a new family of membrane glycoproteins.
Viitala e outros (1988) expuseram a seqüência completa de aminácidos da glicoproteína associada à membrana do lisossomo com M(r) aproximado de 120,000. A seqüência de aminoácidos, a qual foi deduzida de análises do cDNA, contem 385 resíduos de aminoácidos. Através da expressão da hibridização “in situ”, Mattei e outros (1990) assinalaram o gene de LAMP1 em 13q34 (no cromossomo 13, braço longo período 34). Um gene relacionado, o qual pode ser um pseudogene, foi mapeado em 12p13.3 (mesmo lócus do vWf) . A hibidização de LAMP1 cDNA no lócus 12p13.3 foi observado mesmo quando provas representando diferentes porções do cDNA ( de clone de DNA) de LAMP1 eram usados. Embora LAMP1 contenha uma região de articulação funcional, ela tem um arranjo dissulfídico diferente daquelas observadas em membros da superfamília das imunoglobulinas e assim podem representar uma nova família de glicoproteínas de membranas.

The amino acid sequence of LAMP1 is more homologous to corresponding molecules from other species than it is to LAMP2 (309060). Furthermore, LAMP1 and LAMP2 are immunologically distinguishable from each other. Thus it was proposed that LAMP1 and LAMP2 diverged relatively early in evolution but that LAMP1 (and possibly LAMP2) structures have been strongly conserved. Using Southern hybridization in hamster/human hybrid cell panels, Schleutker et al. (1991) confirmed the assignment of the LAMP1 gene to chromosome 13. Furthermore, Schleutker et al. (1991) demonstrated absence of genetic linkage of either LAMP1 or LAMP2 with Salla disease (604369), a condition in which defective function of a lysosomal membrane transporter protein is the probable cause of accumulation of sialic acid in lysosomes.
A seqüência de aminoácidos de LAMP1 é mais homóloga a moléculas correspondentes de outras espécies do que esta é para LAMP2. Além disso, LAMP1 e LAMP2 são imunologicamente distintas uma da outra. Assim foi proposto que LAMP1 e LAMP2 divergiram relativamente cedo na evolução mas as estruturas de LAMP1 (e possivelmente LAMP2) tem sido fortemente conservadas. Usando hibridização Southern (de DNA) num painel de células humanas e de hamster hibridizadas, Schleutker e outros (1991) confirmaram o assentamento do gene de LAMP1 no cromossomo 13. Além disso, Schleutker e outros (1991) demonstraram abstenção de ligação genética entre LAMP1 e LAMP2 com a disfunção Salla, uma condição em que a função defectiva da proteína de transporte da membrana lisossomal é a provável causa de acumulação do ácido siálico (da saliva) nos lisossomos.
Bermingham et al. (1996) demonstrated that the Lamp1 gene is located on mouse chromosome 8. They could find no evidence that it is the site of the mutation in mnd (motorneuron degeneration) mice.
Bermingham e outros (1996) demonstraram que o gene de LAMP1 é localizado no cromossomo 8 dos camundongos. Eles não encontraram evidências de que este é o sítio da mutação na mnd (degeneração neuromotora) dos camundongos.