Haplotypes Animation

Haplótipo é um grupo de polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) em uma única cromátide que estão estatisticamente associados. Pensa-se que essas associações, e a identificação de alguns alelos de um bloco haplótipo, pode identificar sem ambigüidade todos os outros sítios polimórficos nesta região. Tal informação é muito valorizada na investigação de genética por trás de doenças comuns, e é coletada pelo Projeto Internacional HapMap.


O genótipo de um organismo pode não definir unicamente seu haplótipo. Por exemplo, considere um organismo diplóide e dois lócus bi-alélicos no mesmo cromossomo tal como Polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs). O primeiro lócus tem os alelos A e T com três possíveis genótipos AA, AT e TT, o segundo lócus contendo G e C, de novo fornecendo três possíveis genótipos GG, GC e CC. Para um dado indivíduo, três são por isso nove possíveis configurações para os genótipos nesses dois lócus, como mostrado na regra da cestinha de flores e frutos (análise combinatória), a qual mostra possíveis genótipos que um indivíduo pode portar e os correspondentes haplótipos que o resolvem. Para indivíduos que são homozigotos em um ou nos dois lócus, é claro que os haplótipos estão; é somente quando um indivíduo é heterozigoto em ambos os lócus que a fase é ambígua.


Dentro do genoma humano os SNPs ocorrem na razão de 1 para 1000 pares de base (um fragmento de Okasaki tem de mil a dois mil pares de base, logo é uma taxa alta). Pesquisas têm mostrado que rupos de SNPs ocorrem em padrões previsíveis dentro de seções do DNA. Essas seções inerentes de 68 SNPs são chamadas haplótipo. Dentro de uma seção do DNA acredita-se que existam somente de 3 a 5 diferentes haplótipos através da população inteira.


Dados os genótipos de um número de indivíduos, os haplótipos podem ser inferidos por resolução de haplótipo ou técnicas de fase de haplótipo. Esses métodos trabalham por aplicação da observação de que certos haplótipos são comuns em certas regiões genômicas. Por isso, dado um grupo de determinação de haplótipos possível, esse método escolhe aqueles que usam menos haplótipos diferentes no total. A característica desses métodos Vaira; alguns são baseados em abordagens combinatórias (e.G., parsimônia), enquanto outras usam funções de semelhança (probabilidade) baseadas em diferentes modelos e determinações tais como o princípio de Hardy-Weinberg, o modelo a teoria coalescente, ou a filogenia perfeita. Esses modelos são combinados com a otimização de algoritmos tais como o algoritmo de maximização de espectativa (esperança) (EM) ou Cadeia Markov Monte Carlo (MCMC).

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