0023 HEMOPHILIA A [F8C, EX15DEL]
In a patient (JH29) with severe hemophilia A and a translocation t(X;17), Antonarakis et al. (1995) found deletion of exon 15.
O exon 15 foi translocado para o cromossomo 17.
Foi o único caso de hemofilia a por translocação que eu encontrei na lista do OMIM. Isso foi achado num só paciente.
sábado, 26 de janeiro de 2008
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